¿Qué es y cómo se genera el Síndrome de Down?

El síndrome de Down o trisomía 21, es una condición genética que ocurre de manera natural, sin causa conocida y que hasta ahora solo se asocia a la mayor edad de la madre como uno de los factores que generan esta condición.

El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el médico inglés John Langdon Down (SD), quien registró con bastante precisión clínica, las características físicas y cognitivas de personas que presentaban un fenotipo similar.

Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se descubrió su causa: la presencia de un cromosoma extra en el par 21, hallazgo que se le atribuye al médico francés, Jérôme Lejeune, junto a sus colegas Raymond Turpin y Marthe Gautier.

Una mirada desde la genética.

El Síndrome de Down se genera cuando se produce una división inusual de células en el cromosoma 21. Dicha división celular, da lugar a un cromosoma 21 adicional, parcial o completo. Este material genético adicional, es responsable de los rasgos físicos y las dificultades de desarrollo que presentan las personas con síndrome de Down.

Genéticamente hablando existen tres tipos de cómo se genera el SD:

-Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 % de los casos, la trisomía 21 ocasiona el síndrome de Down. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias usuales. El cromosoma 21 adicional está en todas las células del cuerpo. La trisomía 21 sucede por la división celular inusual durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

-Síndrome de Down mosaico. Esta es una forma poco frecuente del síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen solo algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas se debe a una división celular inusual tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide.

-Síndrome de Down por translocación. En pocas personas, el síndrome de Down puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une, o transloca, a otro cromosoma. Esto puede pasar antes o durante la concepción. La persona tiene las dos copias normales del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma

Pero más allá de las diferencias genéticas de origen, lo esencial es recordar que cada persona con síndrome de Down es única y tiene un enorme potencial para desarrollarse, aprender y aportar a su comunidad con los apoyos necesarios.