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Es una condición genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con Síndrome de Down (SD) tienen algunas características en común como la forma almendrada de sus ojos, la estatura más baja y la hipotonía o disminución del tono muscular.

El Síndrome de Down lleva este nombre en honor al doctor John Langdon Down, quien fue el primer médico en describir las principales características de las personas que presentaban esta condición.