- ¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética, en donde las células de la persona poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra del par 21 (o parte de él). Por eso, el síndrome de Down es una condición genética y no una enfermedad. Se dice que es un síndrome debido a que reúne una serie de patologías ¿Qué patologías? y lleva el nombre del Dr. Langdom Down, quien fue la primera persona en poder describirlo en 1866.
Pero lo más importante es que la persona con síndrome de Down es una persona como cualquiera otra, fruto del amor de los padres y que pueden mostrar ciertos problemas en el campo de la salud y educación. Pero con las terapias de estimulación precoz, la inclusión y el cambio en la mentalidad de la sociedad, cada día somos capaces de afrontar mejor.
- ¿Qué es la trisomía 21?
Es un término que se utiliza con frecuencia para determinar el Síndrome de Down. Pues, en general, todos tenemos 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo —cada uno de ellos es formado por un cromosoma de la madre y otro del padre— y en total suman 46. En cambio, las personas con Síndrome de Down presentan los mismos 23 pares, pero con un cromosoma extra del par 21 en cada célula de su organismo. Esto ocurre porque por un error de la naturaleza, el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre aportan 2 cromosomas 21 en lugar de uno, que sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan en 3 cromosomas del par 21 y en un total de 47 cromosomas.
- ¿Puede prevenirse o evitarse la trisomía 21 o el Síndrome de Down?
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, pero los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos de Síndrome de Down, el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo.
- ¿Puede sanarse el Síndrome de Down?
Como el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición, no puede curarse. A pesar de lo mucho que se ha avanzado en genética, son millones las células involucradas, razón por la que todavía es utópico pensar en una mejoría.
- ¿Existen grados?
No, no existen grados, pero sí existen distintos tipos. Por ejemplo el mosaicismo, que se presenta en sólo el 1% de los casos, y la traslocación.
- ¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo se produce en la división de las células, lo que hace que no todas ellas tengan un cromosoma extra. Dependerá del momento del proceso en el que se produzca esta división, para determinar si el niño presenta trisomía o si será mosaico.
- ¿Qué es traslocación?
La traslocación se distingue de los otros tipos de trisomía, en el hecho de que una parte del cromosoma del par 21 se encuentra pegado o colocado con otro cromosoma que no es del par 21, situación frecuentemente asociada al Síndrome de Down, y cuya causa sí es consecuencia de una alteración en los cromosomas de los padres.
- ¿Los niños con Síndrome de Down son todos iguales?
No, el Síndrome de Down es solo una más de sus muchas características, por eso siempre los niños se parecerán más a sus hermanos que a otros niños con Síndrome de Down.
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